Théorie de la (grande) cause
Un peu de publicité gratuite, avec tous mes voeux aux malades et à leurs parents.
La mucoviscidose est une maladie peu connue. Pourtant, deux millions de Français sont, sans le savoir, porteurs du gène responsable de la maladie et peuvent le transmettre à leurs enfants. En France, 5.000 personnes environ sont atteintes de mucoviscidose, ce qui fait de cette maladie la première maladie génétique grave de l’enfance.
Due à la présence d’un gène modifié (CFTR) transmis par les deux parents, la mucoviscidose est une maladie chronique que l’on ne sait toujours pas guérir. Elle est évolutive et se caractérise par l’alternance de périodes de relative bonne santé et de périodes d’aggravation, liées notamment à des infections des poumons qui nécessitent des cures d’antibiotiques. D’un point de vue technique, on peut dire que l’absence de la protéine de la CFTR, résultant de la modification du gène, entraîne une déshydratation et un épaississement du mucus qui tapisse les bronches ainsi que les canaux du pancréas. L’accumulation du mucus visqueux (d’où le nom de mucoviscidose) obstrue les bronches et favorise les infections. Des lésions broncho-pulmonaires détruisent les poumons, exposant à plus ou moins long terme à un risque de décès prématuré. Par ailleurs, les anomalies du mucus sont aussi responsables de dysfonctionnements au niveau du pancréas -entraînant une mauvaise digestion des graisses- et parfois du foie puis des intestins.
Dès le plus jeune âge, l’enfant doit apprendre à se battre pour respirer. Les traitements sont quotidiens, lourds et contraignants avec le passage obligé et quotidien par la case “kinésithérapie respiratoire” pour favoriser le drainage des bronches.
Dimanche 28 septembre, la 24ème édition des Virades de l’espoir qu’organise cette année encore l’association “Vaincre la Mucoviscidose” permettra une nouvelle fois de sensibiliser le public et de collecter des fonds. Il faut à ce propos souligner qu’en l’absence de financement public significatif, l’argent récolté à l’occasion de cette manifestation constitue une des principales source de soutien de la recherche en France.
